Convulsioni ed epilessia in età pediatrica

Le convulsioni e le crisi epilettiche, rientrano in quelle manifestazioni che in medicina vengono definite parossistiche. Per manifestazione parossistica si intende un evento che ha, in genere, inizio improvviso, breve durata e risoluzione altrettanto rapida; si distinguono in: manifestazioni parossistiche non epilettiche ed epilettiche.

Le prime sono, senz’altro, le più frequenti e numerose in età evolutiva, e tra esse ricordiamo: i tremori, le apnee, gli spasmi affettivi, le sincopi, la vertigine parossistica benigna, i tics, i disturbi del sonno e le crisi isteriche. La diagnosi di questi disturbi in genere non è difficoltosa e si basa su una corretta raccolta anamnestica e valutazione clinica associata, se necessario, da una registrazione EEG che, di regola, risulta nella norma.

Molto più di rado, il bambino può presentare manifestazioni di natura convulsiva, che possono essere occasionali (es. in corso di febbre, di gastroenteriti con disidratazione e stati neurotossici), oppure ricorrenti spontaneamente e configuranti pertanto una epilessia.

In questo articolo descriveremo le caratteristiche e le differenze delle crisi convulsive ed epilettiche, fornendo alcuni consigli su come comportarci durante una crisi in atto, con lo scopo di aiutare i genitori a non perdere la calma e a mettere in sicurezza il proprio bambino.

Che cos’è l’epilessia

L’epilessia è la più frequente delle malattie croniche dopo il ritardo mentale ed esordisce nell’infanzia e nell’ adolescenza in circa il 70% dei casi.

L’epilessia colpisce circa l’1% della popolazione generale, per cui in Italia esistono circa 500.000 pazienti con epilessia e 25.00 nuovi casi ogni anno. L’eziologia delle epilessie comprende fattori genetici (mutazioni di geni singoli o di più geni) e lesionali prenatali (malformazioni encefaliche, infezioni, traumi), perinatali (sofferenza ipossico-ischemica-emorragica) e postnatali (encefalomeningiti, traumi, tumori).

Il tipo di crisi epilettica dipende molto dalla sede di origine della scarica; per tale motivo si distinguono crisi focali (a partenza da un focolaio corticale) e crisi primariamente generalizzate (a partenza dalle strutture del centroencefalo). Le crisi focali possono essere limitate ad un determinato distretto corporeo o secondariamente generalizzate a tutto il corpo con scosse tonico-clonico. Le crisi primariamente generalizzate possono essere di tipo tonico, mioclonico, tonico-clonico e tipo assenze.

L’iter diagnostico delle crisi epilettiche e la successiva definizione del tipo di sindrome epilettica si basa pertanto sull’anamnesi familiare e personale, sulla valutazione delle informazioni critiche e di eventuali fattori scatenanti (stimolazioni luminose, ipertermia, iperpnea, squilibri elettrolitici e metabolici e fattori stressanti, abuso di alcolici ecc.), nonché sull’esame obiettivo, neurologico. Tra gli esami strumentali, ricordiamo le registrazioni video-elettroencefalografiche e poligrafiche in veglia ed in sonno. la TAC/RMN encefalica, gli esami neurometabolici, l’esame oftalmologico e dermatologico, i potenziali evocati visivi ed uditivi ed, in casi specifici, esami bioptici di cute e muscolo, esami del cariotipo e studi di DNA molecolare. Analogamente a quanto detto per il tipo di crisi, la classificazione attuale delle epilessie e sindromi epilettiche distingue essenzialmente le forme ad esordio focale da quelle generalizzate, entrambe su base genetica o lesionale. In questo ambito, si fa solo un cenno a tre forme principali interessanti l’età evolutiva e cioè gli spasmi infantili, l’epilessia piccolo male-assenze e l’epilessia con crisi di grande male.

Spasmi infantili

Gli spasmi infantili (o sindrome di West) rappresentano circa il 50% dei disturbi convulsivi ad esordio nel primo anno di vita. Si caratterizzano per la presenza di di spasmi (di durata breve, inferiore ai 3 secondi, in flessione o in estensione), rallentamento dello sviluppo psicomotorio ed alterazione del quadro elettroencefalografico (ipsaritmia). Gli spasmi si presentano tipicamente in serie, soprattutto al risveglio o all’addormentamento. L’ età d’esordio è compresa tra i 3-8 mesi di vita (> 5-6 mesi).

Problemi neurologici, quali paralisi cerebrali infantili sono presenti in più del 50% di questi bambini. L’evoluzione è spesso severa, con possibilità di sviluppare altre forme di epilessia negli anni successivi. La prognosi, pertanto, dipende dal tipo di eziologia, dallo sviluppo psicomotorio prima dell’esordio degli spasmi, dall’età di inizio delle crisi e dalla precocità del trattamento.

Epilessia piccolo male e assenze

Nell’età scolare tra le forme più frequenti ricordiamo le assenze-piccolo male, caratterizzate da episodi di assenza ad esordio e fine bruschi, di durata in genere compresa tra 5-10/12 secondi, in cui il bimbo presenta sguardo fisso e sospensione della coscienza. Al termine della crisi, vi è immediata ripresa delle attività. Le assenze sono spesso molto frequenti nel corso della giornata (fino a 50-100 volte die) e interrompono, in tal modo la partecipazione del bambino alle sue attività consuete, tra cui l’apprendimento scolastico. Talora si possono associare anche crisi convulsive maggiori, tonico-cloniche. Il livello intellettivo è in genere nella norma. Nella grande maggioranza dei casi, le crisi di assenza vengono rapidamente controllate da una terapia antiepilettica adeguata.

Epilessia con crisi di grande male

In questo tipi di epilessia, la crisi è di tipo tonico-clonico (una prima fase tonica agli arti di 30-60 seocndi, seguita da una fase clonica caratterizzata da scosse ritmiche per qualche minuto, che vanno a divenire più rare fino a lasciare il posto ad un sonno post-critico). Le crisi tonico-cloniche sono, in genere, rare e controllabili da una terapia adeguata. Esse, però, possono più facilmente comportare rischi per l’incolumità del paziente, in seguito a caduta al suolo e a possibili traumi cui il soggetto è esposto, ad esempio le fratture.

Convulsioni

Una crisi convulsiva (spontaneo o occasionale) è dovuta ad una scarica improvvisa, rapida ed ipersincrona dei potenziali generati da una popolazione più o meno vasta di neuroni (depolarizzazione di un gruppo di neuroni) situati in una determinata area della corteccia cerebrale o in una struttura del centroencefalo.

Le convulsioni sono caratterizzate da movimenti involontari della muscolatura volontaria della durata variabile a seconda della gravità della condizione; è un sintomo frequente nel neonato e nel bambino, che si manifesta spesso in associazione a febbre e malattie virali. Le crisi convulsive possono anche essere causate da condizioni metaboliche transitorie o permanenti, come ad esempio in caso di ipoglicemia, ipocalcemia, iponatriemia.

Le crisi convulsive sono tipiche ma non esclusive dell’epilessia; ciò vuol dire che una crisi epilettica è sempre caratterizzata da convulsioni, mentre le convulsioni possono rappresentare un sintomo secondario rispetto a delle patologie primarie.

Per la loro notevole incidenza, un cenno a parte meritano le convulsioni febbrili, che rappresentano una delle urgenze più frequenti in pediatria. Le convulsioni febbrili interessano circa il 5% della popolazione pediatrica di età inferiore ai 5 anni. Si definiscono convulsioni febbrili le crisi convulsive che si presentano in bambini di età compresa tra i 6 mesi e i 5 anni associate a febbre superiore ai 38.5 C°, senza evidenza di una sofferenza cerebrale acuta da causa nota. Sono lievemente prevalenti nei maschi e si manifestano con maggiore frequenza nel secondo anno di vita. Si verificano soprattutto in occasione di malattie virali delle vie aeree superiori; un’associazione particolare è con l’esantema critico (VI malattia) che nel 30% dei casi comporta convulsioni febbrili. I fattori genetici appaiono di particolare rilevanza, testimoniati dalla frequente aggregazione di più casi di convulsioni febbrili in una stessa famiglia. Attualmente, sembra più probabile una ereditarietà poligenica. Le convulsioni febbrili vengono distinte, in base alla semeiologia, in semplici e complesse. Le prime sono di tipo generalizzato, di durata breve e, in genere, inferiore ai 15 minuti. Le convulsioni febbrili complesse presentano, invece, una prevalenza focale o di lato e sono in genere più prolungate (> 15′).

Particolarmente temibili sono gli stati di male febbrile (crisi di febbre di durata > 30′), per il possibile danno permanente che possono causare a livello cerebrale. Nell’ambito degli stati epilettici febbrili, può realizzarsi una sindrome particolare definita sindrome dell’ emiconvulsione-emiplegia-epilessia, con crisi cloniche interessanti un emicorpo cui segue una emiparesi flaccida post-critica e, successivamente si organizza un focolaio epilettico controlaterale con esito in epilessia.

Qual è la differenza tra epilessia e convulsioni?

Spesso accade di confondere il termine epilessia con crisi convulsiva; questo perché, come abbiamo già specificato, le convulsioni sono un sintomo caratteristico dell’epilessia, ma non esclusivo. Inoltre, l’epilessia è una manifestazione sintomo di un disturbo di tipo neurologico, che può essere cronico o transitorio; essa è caratterizzata da crisi improvvise e ricorrenti con perdita di conoscenza, movimenti convulsivi dei muscoli e violenti, definite, per l’appunto, crisi epilettiche.

Le convulsioni, invece, sono caratterizzate da contrazioni violente, non volontarie di muscoli scheletrici volontari, le cui cause possono essere estremamente varie e non legate ad una patologia neurologica. Pertanto, gli elementi determinati possono essere: ascessi cerebrali; crisi di astinenza (astinenza da alcol, farmaci, sostanze stupefacenti); eclampsia; encefalite; febbre (si parla di convulsioni febbrili, specie nei bambini); idrofobia; meningite; neoplasie cerebrali; problemi di tipo metabolico (ipoglicemia, iponatremia e ipossia); tetano;uremia.

Sintomi

I sintomi di una crisi epilettica e di una crisi convulsiva sono molto simili, poche sono le eccezioni, presenti solo se legate a specifiche condizioni patologiche. In generale, segni e sintomi caratteristici sono:

• agitazione del corpo involontaria;
• schiuma alla bocca;
• bruxsismo;
• cianosi;
• difficoltà respiratorie;
• movimenti oculari incontrollati;
• occhi spalancati;
• sintomi gastrointestinali;
• svenimento;
• perdita del controllo degli sfinteri (anale e vescicale).

Cosa faccio se mio figlio ha una crisi convulsiva?

Quando si assiste ad una crisi convulsiva, la prima cosa da fare è mantenere la calma per evitare di assumere atteggiamenti inopportuni che potrebbero solo peggiorare la condizione del bambino.

Di seguito vi elenchiamo una serie di indicazioni che possono essere utili per assistere un bambino durante una crisi convulsiva:

1. durante una convulsione, visti i movimenti involontari, il primo rischio da evitare è che il bambino cada o batta ripetutamente la testa; pertanto è opportuno stendere il bambino e posizionare un cuscino sotto la testa, assicurarsi che intorno ci sia abbastanza spazio e che non vi siano oggetti che potrebbero costituire un pericolo per il bambino. Evitare che la nuova postura diventi pericolosa per via della crisi;
2. posizionare il bambino in posizione laterale di sicurezza (su un fianco) per facilitare la fuoriuscita della saliva dalla bocca che eventualmente si accumula durante la crisi;
3. evitare assolutamente di aprire la bocca durante la crisi, la lingua non viene inghiottita! È una manovra pericolosa perché la contrazione dei muscoli mascellari, di solito, è tale da non permettere l’apertura della bocca e qualunque tentativo potrebbe comportare un morso al dito introdotto da chi assiste, o la rottura dei denti del bambino;
4. non cercare di rianimare il bambino, soprattutto se non si ha la corretta conoscenza delle manovre appropriate; ricordate che la crisi recede spontaneamente entro pochi minuti, non fatevi prendere dal panico;
5. non spaventare ulteriormente il bambino con il proprio stato di agitazione (se il bambino non perde coscienza durante la crisi), e al termine della crisi tranquillizzarlo, confortarlo e rassicurare anche gli astanti.

Quando invece la condizione epilettica del bambino è nota e i medici hanno dato istruzione ai genitori di somministrare benzodiazepine (per via rettale o per via orale), aspettare sempre qualche minuto prima di intervenire con il trattamento farmacologico; in quanto, nella maggior parte dei casi le crisi durano 1-2 minuti e recedono spontaneamente, senza il bisogno della terapia.

Ciò che è utile è l’osservazione della crisi epilettica e il suo svolgimento: fare attenzione, per esempio, ad eventuali segni focali come la deviazione degli occhi da un lato e la comparsi di “scosse” più su un lato del corpo che sull’altro. L’osservazione è sempre importante, qualunque sia il fenomeno che colpisce il bambino, questo perché i dettagli che riusciamo poi a fornire al medico possono essere di grande aiuto per la diagnosi e, di conseguenza, per la decisione della corretta terapia.

Concludiamo con una piccola nota da sottolineare per quanto riguarda le convulsioni febbrili, dato che queste sono molto frequenti nei bambini; si tratta, dunque di convulsioni generalizzate che si possono verificare in caso di febbre, in assenza di infezioni del sistema nervoso centrale e senza precedenti danni cerebrali. I bambini affetti da convulsioni febbrili hanno uno sviluppo psicomotorio assolutamente normale, la durata è di circa 1-2 minuti e non si ripetono nelle 24 ore. Non sempre le convulsioni febbrili sono associate a febbre, nel senso che, spesso, la febbre può comparire dopo la crisi. Non si conosce la causa scatenante, ma è stata dimostrata una certa predisposizione genetica.

A molti bambini che hanno manifestato una prima crisi convulsiva, solitamente, viene prescritto il diazepam o altri tipi di benzodiazepine (da tenere in casa) da somministrare per via rettale (o orale, in base all’età del bambino), in caso di nuovi episodi convulsivi di una durata maggiore di 3 minuti.